Betty Gardie est oncogénéticienne. Ses études doctorales ont été réalisées à l’Hôpital Saint-Louis au sein du Laboratoire d’Hématologie moléculaire sous la direction du Pr François Sigaux. Ses travaux ont porté sur les mécanismes de dérégulation du cycle cellulaire à l'origine des leucémies aïgues lymphoblastiques T (gène codant p16INK4a et p14ARF).

Elle a réalisé un post-doctorat au Lawrence Berkeley National Laboratory (Californie, USA) sous la direction du Pr Paul Yaswen. Elle a travaillé sur les mécanismes d’échappement à la sénescence des cellules épithéliales mammaires à l’origine des cancers du sein.

Elle a été recrutée en 2003 en tant que Maître de Conférences de l’École Pratique des Hautes Études dans la Laboratoire de Génétique Oncologique EPHE dirigé par le Pr Stéphane Richard à l’Institut Gustave Roussy (Villejuif, France). Depuis 2010, elle travaille à l’Institut de Recherche pour la Santé de Nantes. Elle a rejoint l’Unité de Recherche de l’Institut du Thorax dirigé par Richard Redon en 2018. Ses recherches se concentrent sur les gènes de la voie de l’hypoxie et leur dérégulation dans les pathologies héréditaires (érythrocytose, cancers du rein, phéochromocytomes). Elle a été nommée Directrice d’Études en 2021.

Betty Gardie dirige quatre programmes de recherche* consacrés aux maladies héréditaires liées aux gènes de la voie d’adaptation à la diminution du taux d'oxygène (hypoxie).

Ces pathologies complexes sont de sévérité variable (érythrocytose, multiples tumeurs). Elle coordonne plus particulièrement, au niveau national, l’étude génomique et fonctionnelle des érythrocytoses héréditaires, pathologies rares qui servent de modèle d’étude des gènes de la voie de l’hypoxie. Le projet consiste à développer un modèle cellulaire des pathologies liées à l’oxygène à partir de cellules souches pluripotentes induites (hiPSC) issues de patients atteints d’érythrocytose héréditaire. Ces cellules sont ensuite différenciées en différents types cellulaires sensibles à l’hypoxie et les différentes voies biologiques dérégulées sont étudiées par séquençage haut débit (RNAseq).

* Projets EryCan « des Erythrocytoses aux Cancers », GenRED «Genomics Research for hereditary Erythrocytosis and related Diseases», «New insights on VHL disease: characterization of novel VHL cryptic exons and modeling of VHL-related diseases with human induced Pluripotent Stem Cells differentiated into neural crest cells », SplicHypoxia : « Caractérisation des isoformes d'épissage des gènes de la voie de l'hypoxie » financés par l’ANR, la Région des Pays de la Loire, le LABEX consacré au Globule Rouge «GR-Ex », l’Association VHL USA et l’association VHL France.